近年来，我国出生缺陷防治工作成效明显，与5年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%，有力保障了广大群众健康孕育。
在国家卫生健康委19日举行的新闻发布会上，国家卫生健康委妇幼健康司副司长沈海屏介绍，目前，全国孕前检查率达到91.8%，孕期产前筛查率达到88.7%，新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率都已达到98%以上。
针对先天性、遗传性疾病在孩子出生后的筛查、诊断、干预问题，沈海屏介绍，目前全国普遍开展的新生儿遗传代谢病筛查，目的是尽早发现苯丙酮尿症患儿。若这些孩子及时服用特殊奶粉，能有效减少智力损害，绝大多数孩子智力可达到正常水平。此外，新生儿听力障碍筛查可早期识别听力有问题的儿童，通过早诊断、早干预、早康复，如安装助听器、植入人工耳蜗、语言训练等，从而有效减少“聋”和“哑”的发生。
沈海屏表示，下一步将持续推进实施《出生缺陷防治能力提升计划》，加快构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的更加完善的防治链条。同时，强化筛查诊断机构建设、推进筛诊治康一体化服务，促进先天性、遗传性疾病的早诊早治，有效减少儿童先天残疾。
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